Covid-19 : des défauts génétiques responsables du syndrome inflammatoire multi-systémique de l’enfant

Fin avril 2020, des services pédiatriques au Royaume-Uni, en France et aux États-Unis rapportaient un petit nombre de cas d’enfants hospitalisés présentant une maladie inflammatoire systémique, dont les symptômes évoquaient la maladie de Kawasaki, une maladie inflammatoire rare. En mai 2020, un article de l'Inserm s'interrogeait déjà sur les lien entre ces manifestations cliniques graves chez l’enfant, proches de la symptomatologie observée dans la maladie de Kawasaki et l’infection par le SARS-CoV-2. 

Une étude récente* vient apporter un début de réponse à ces interrogations. Les chercheurs ont réussi à établir que des défauts génétiques sont responsables de ce syndrome inflammatoire multi-systémique (aussi appelé MIS-C) chez certains enfants à la suite d’une infection par le SARS-CoV-2. 

Fréquents retards de diagnostics 

Les chercheurs confirment qu'il s'agit d'une pathologie rare et sévère qui ressemble fortement à la maladie de Kawasaki. «Ce syndrome est incompris et les symptômes évocateurs (fièvre, altération de l’état général et troubles digestifs) sont peu spécifiques, ce qui peut conduire à un retard de diagnostic d’autant plus que l’infection par le SARS-CoV-2 est souvent peu symptomatique, voire asymptomatique, chez l’enfant. Par ailleurs, l'étude nous apprend qu'il toucherait environ 1 enfant sur 10 000 infectés par le SARS-CoV-2. Ce syndrome survient généralement quatre semaines après l’infection».

Excès de réponse immunitaire 

«On le sait désormais», note l'étude, «pour se défendre correctement, la réponse de l’organisme contre le SARS-Cov2 doit être très finement régulée. Une sous-activation du système immunitaire empêche l’organisme de combattre correctement le SARS-CoV-2 mais à l’inverse, une suractivation du système immunitaire peut conduire également à de graves dysfonctionnements». C'est cet excès de réponse immunitaire qui a été observé chez un certain nombre des enfants présentant des déficits génétiques.

*Menée conjointement par l’équipe du laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, de l’Inserm et de l’Université Paris Cité au sein de l’Institut Imagine, à la tête du consortium international COVID Human Genetic Effort. L'étude a été publiée le 20 décembre dans la revue Science.