Amyotrophie spinale : le dépistage génétique arrive en France

Dès cet automne, les nouveau-nés du Grand Est et de la Nouvelle-Aquitaine pourront bénéficier, sur consentement des parents, du dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale (SMA). Une première et une expérimentation importante alors que cette pathologie bénéficie de traitements qui, administrés avant l’apparition des symptômes, peuvent sauver les enfants concernés. 

L’AFM-Téléthon, les Hopitaux Universitaires de Strasbourg et le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux lancent ce projet pilote, le projet Dépisma, en collaboration avec les Agences régionales de santé. L’amyotrophie spinale, deuxième pathologie neuromusculaire plus fréquente chez l’enfant, est une maladie d'origine génétique, qui frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France : les neurones qui commandent le mouvement se dégradent peu à peu, provoquant un affaiblissement des muscles. Dans sa forme la plus grave - environ la moitié des cas -, cette maladie tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.

Un dépistage crucial dès la naissance spinale

La pathologie, qui se déclare tôt, peut tuer un enfant en quelques années. Pourtant, elle peut être soignée à condition d'agir très vite. C'est tout l'intérêt de ce dépistage génétique dès la naissance. Si celui-ci s'avère une réussite, une extension sera possible à l'échelle de tout le pays.

Il s'agit de la première étude de dépistage génétique d'une maladie en France : (...) c'est quelque chose qui va ouvrir une nouvelle médecine, s'est félicité mardi 14 juin, lors d'une conférence de presse, Christian Cottet, directeur général de l'Association française contre les myopathies (AFM) qui organise le Téléthon et participe à cette étude. La législation française a longtemps été particulièrement restrictive en matière de dépistage génétique. Les choses ont changé avec la loi de bioéthique de 2021. Un amendement a en effet considérablement allégé les règles en la matière, ouvrant la voie à l'expérimentation qui va être conduite à l'automne.

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La Redaction Infirmiers.com