Les patients atteints de maladies rares sont-ils oubliés ?

Au lendemain du Téléthon 2011 qui, deux jours durant, a mis la lumière sur de nombreuses maladies rares, cet état des lieux réalisé par le Leem sur la recherche et le développement de thérapeutiques ciblées permet de mieux comprendre les enjeux à venir. En effet, la difficulté de procéder à des essais cliniques sur un nombre restreint de malades ainsi que le potentiel de développement commercial limité pour les industriels ne favorisaient pas un engagement majeur dans le domaine des maladies rares. C’est pourtant l’un des champs importants de progrès thérapeutique dans lequel les entreprises du médicament s’investissent.

Communiqué de presse du Leem (Entreprises du médicament) – 2 décembre 2011

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle frappe moins d’une personne sur 2000¹. Plus de 6000 maladies rares ont été répertoriées, 80% d’entre elles ayant une origine génétique. Depuis décembre 1999, les 65² médicaments « orphelins » développés pour le traitement des maladies rares, ont bénéficié d'une réglementation européenne incitative, avec une réduction des frais de mise sur le marché, une exclusivité commerciale de 10 ans, et la possibilité d'aides nationales. La France est leader européen en matière de recherche sur les maladies rares grâce au premier plan Maladies Rares (2005-2008) et à l’implication des quelques 300 associations de patients actives en France. Le deuxième plan maladies rares a été lancé en février 2011.

Quelles pistes d’avenir ?

Les maladies rares constituent un véritable « laboratoire d'innovation » pour des pathologies beaucoup plus fréquentes, comme le diabète ou la maladie d'Alzheimer.
Elles sont liées le plus souvent à un seul gène et sont donc plus simples à étudier que des maladies plus répandues. Ainsi, l’étude de la progeria, maladie du vieillissement qui ne touche que 25 personnes en France, a permis de comprendre l’un des processus du vieillissement. Les prévisions de développement pour les 10 ans à venir font état de 8 à 12 nouveaux médicaments orphelins autorisés par an en Europe³.

« Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France et 20 millions d'Européens »

Les entreprises du médicament s’investissent

Elles considèrent les maladies rares comme un terreau d’innovation, quasiment une preuve de concept sur un petit nombre de patients qu’elles peuvent industrialiser sur des maladies plus fréquentes. Elles réalisent des essais cliniques malgré la complexité de ce champ de recherche : les industriels ne disposent en effet d’aucun capital d’expériences sur ces maladies. Elles développent actuellement plus de 600⁴ molécules dans le champ des maladies rares : cancers rares, maladies neurologiques, maladie de Gaucher, maladie de Fabry...

Notes

1. Elisabeth Tournier-Lasserve. Directeur de l’Institut des maladies rares. Paris. Santé 2025. Fiche n°41 disponible sur www.sante-2025.org.
2. Orphanet. Liste des médicaments orphelins en Europe. Avec désignation orpheline et autorisation de mise sur le marché européennes.Juillet 2011.
3. Chrystel Nourrissier. Eurordis. Intervention au colloque Rare 2011.
4. Science et santé. n°2. Le magazine de l’Inserm Page 31.2011

Les entreprises du médicament
www.leem.org