Hémochromatose : de l'intérêt de la dépister tôt

Du 2 au 7 juin 2014, l'association hémochromatose France organise la 11ème semaine nationale de sensibilisation à l'hémochromatose. L'occasion de faire le point sur cette pathologie génétique qui peut s'avérer mortelle si elle n'est pas traitée à temps.

Chaque année, l'association hémochromatose France sensibilise, durant une semaine, le grand public à cette maladie génétique. Ainsi, la période du 2 au 7 juin 2014 est consacrée au dépistage de l'hémochromatose. L'association rappelle à cet effet que cette pathologie touche un Français sur trois cent , soit 200 000 patients et chaque année en France, deux mille personnes atteintes en meurent. Pourtant, un simple dépistage entre 20 et 35 ans pourrait limiter les dégâts. En effet, un traitement accessible, la saignée, permet la disparition de la plupart des symptômes ainsi qu'une espérance de vie normale.

Un diagnostic précoce pour éviter les complications

L'hémochromatose est due à une absorption excessive du fer provenant des aliments au niveau du tube digestif ce qui engendre une accumulation de fer dans tous les organes. Il est nécessaire que le diagnostic de la maladie se fasse le plus tôt possible, entre 20 et 35 ans, car plus le patient sera âgé, plus il aura accumulé de grandes quantités de fer. Chez le sujet jeune, l'hémochromatose peut se caractériser par :

• de la fatigue permanente ;
• des douleurs articulaires, surtout des deuxièmes et troisième doigts ;
• des troubles sexuels (de l'érection, de la libido, aménorrhée) ;
• des troubles cardio-respiratoires au moindre effort ;
• une hypertransaminasémie ou une hyperglycémie.

Un diagnostic trop tardif peut causer des complications souvent irréversibles, comme des lésions ostéo-articulaires, une atteinte hépatique, du diabète sucré ou encore une atteinte cardiaque. Un patient témoigne d'ailleurs de l'intérêt à se faire dépister tôt : Âgé de 44 ans, j'ai été dépisté en 1993 […] Le traitement par saignées commence fin 2005. […] Aujourd'hui, je gère mes saignées et je maintiens ma ferritine au-dessous de 100. Mon père est décédé de cette maladie à 44 ans, et pour le médecin de famille, il était alcoolique. Quel dommage, quel gâchis !

Transformer une saignée en don de sang

Le traitement de l'hémochromatose, appliqué depuis 1947, est fondé sur les saignées. Il est simple, efficace, bien toléré et peu coûteux. Ce traitement se compose de deux phases :

• le traitement d'attaque qui permet d'éliminer la surcharge en fer. Il consiste à pratiquer des saignées hebdomadaires de 400 à 500 ml durant un à deux ans selon la surcharge en fer ;
• le traitement d'entretien afin d'éviter la ré-accumulation de fer. Le traitement par saignées doit être poursuivi « à vie » pour maintenir la ferritinémie entre 50 et 100 ng/ml.

Les saignées des personnes atteintes peuvent être transformées en un don de sang : il s'agit de dons-saignées. En effet, depuis le 18 avril 2009, l'hémochromatose n'est plus une contre-indication aux dons de sang pour les personnes qui remplissent les critères de sélection des donneurs de sang. Ce don bénévole est ainsi l'occasion de participer à la chaîne de solidarité qu'est le don de sang en France. Afin d'effectuer des dons-saignées, il faut que la personne atteinte soit suivie dans un centre de santé de l'Établissement Français du Sang, ne présente pas de contre indication au don du sang, reçoive une information sur les modalités des dons-saignées et signe un consentement. Le sang issu de ces dons suit le circuit habituel des prélèvements de sang total (qualification et préparation). Les poches sont ensuite délivrées à un établissement de santé pour être transfusées. En 2012, plus de 20 % des prélèvements réalisés dans les centres de santé de l'EFS étaient issus des dons-saignées, soit environ 15 000 dons.

Aurélie TRENTESSE  Rédactrice Infirmiers.com aurelie.trentesse@infirmiers.com