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6ème Journée internationale des maladies rares

Publié le 28/02/2013

Chaque année, le dernier jour du mois de février est l'occasion de sensibiliser le grand public aux maladies rares. La journée du 28 février 2013 est axée autour du thème « Maladies rares sans frontières ».

Aujourd'hui, 28 février 2013, la 6ème Journée internationale des maladies rares, appelées également maladies orphelines, mobilise plus de 60 pays à travers le monde. Que ce soit en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique, le message est le même : « Maladies rares sans frontières ». Ce slogan a été choisi pour faire tomber les barrières que les patients rencontrent au quotidien.

Même si ces maladies sont « rares », elles concernent environ 30 millions de personnes dans le monde dont 3 millions de Français. Il existerait 6.000 à 8.000 maladies rares et la plupart des patients souffrent de maladies touchant moins d'1 personne sur 2.000. De fait, il n'est pas possible pour un pays d'offrir de traitement pour toutes les maladies orphelines... D'où l'intérêt d'une collaboration internationale entre les différents États.

www.orphanet.org : portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Des actions diverses en France

En France, l'association Maladies Rares mène des actions de sensibilisation en régions (marche dans Montpellier, présence de stands pour le public et les professionnels à l'hôpital Necker de Paris) et à bord de 14 trains iDTGV. Les trains au départ de Paris sont l'occasion de tester les connaissances des voyageurs sur les maladies rares au travers de quiz.

L'association propose aussi de former une chaîne de solidarité en remettant un bracelet aux ambassadeurs qui auront pour mission d'en donner un à une personne de leur choix. Sur Facebook, les ambassadeurs peuvent, via une application dédiée, partager le badge marguerite afin de faire connaître les maladies rares au plus grand nombre.

L'Association française contre les myopathies (AFM) se réunit à 12h sur le Point des Arts à Paris pour l'opération Joining hands qui fera l'objet d'une photo emblématique.

Marisol Touraine, ministre des Affaires sociales et de la Santé, visitera le service de dermatologie des centres de référence des neurofibromatoses et dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto immunes de l'hôpital Henri Mondor à 15h.

Voir la vidéo officielle de la Journée internationale des maladies rares

Quid du deuxième Plan maladies rares

Le deuxième Plan maladies rares 2011-2014 a été lancé début 2011 à la suite du premier Plan 2005-2008.

Ses objectifs sont :

améliorer la qualité de la prise en charge du patient ;
permettre le développement de la recherche sur les maladies rares ;
amplifier les coopérations européennes et internationales.

La principale mesure ayant accompagné ce deuxième Plan est le lancement début 2012 de la Fondation maladies rares. Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, estime qu'il existe une incertitude sur les moyens apportés à ce plan. Actuellement, il n'y a plus de programmes fléchés maladies rares malgré les demandes des associations et certains centres de référence sur les maladies rares n'ont pas toujours reçus les moyens qui auraient dû leur être alloués lors du premier Plan déplore-t-elle.

Les maladies rares en France

Les maladies orphelines sont à 80 % d'origine génétique et 65 % sont graves et invalidantes. Les symptômes varient d'une maladie à une autre mais aussi d'un patient à un autre atteint de la même maladie.
5 nouvelles maladies rares sont identifiées chaque mois.
50% des maladies rares débutent avant l’âge de 2 ans (maladie de l’enfance) et sont responsable d’un tiers des décès avant 1 an, de 10% entre 1 et 5 ans et de 12% entre 5 et 15 ans.
En France, 15.000 personnes sont atteintes de drépanocytose, 8.000 de sclérose latérale amyotrophique, 5.000 à 6.000 de mucoviscidose...